罕见病研究所（遗传/代谢）

罕见病研究所（遗传/代谢）

美国国家儿童医院罕见病研究所 (CNRDI) 在此类中心中是第一个专门研究改善罕见遗传病患儿和成人的护理和治疗。本院罕见病研究所由美国罕见疾病组织（英语）指定为 其首个罕见病临床护理卓越中心，其目的是为在罕见遗传病治疗方面寻求最高级护理和经验的患者和家庭提供一个医疗中心。

选择本院的遗传和代谢护理

要想找到罕见病的诊断可能需要很长时间，而且在情感上具有挑战性。本院为遗传病、先天性异常或代谢疾病患儿及其家人提供准确的诊断和创新的补充治疗方法。该计划的负责人是马歇尔 • 萨玛 (Marshall Summar) 医学博士（英语），他是世界领先的遗传医学先驱之一，并带领本院创建了全美最大的临床遗传学计划。本院采用综合方法治疗各种罕见遗传病（包括 N-乙酰谷氨酸合酶缺乏、维生素 B12 甲基化缺乏和有机酸血症），这类患者常来求治。

本院每年都有 8,500 多名患者前来就诊，而本院也对能为患者家庭提供补充治疗深感骄傲。本院世界知名的医学专家、生物化学营养学家和遗传咨询师组成的团队尽心照顾患儿的身体需求，而社工、育儿室和教牧相关的专家团队则提供情感、精神和心理健康的援助。

本院专治各种遗传和代谢疾病，包括：

遗传和代谢性疾病的评估和治疗

本院为遗传和代谢性疾病提供以下护理：

• 先天性异常和遗传病患儿和成人的诊断和治疗
• 与日托中心和区域医生合作的最先进远程医疗咨询计划
• 通过多学科诊所进行连续治疗，包括神经纤维瘤病、骨骼发育不良、唐氏综合症和先天性代谢病
• 与产前儿科研究所一起提供高危妊娠的产前服务和新生儿协调治疗
• 对溶酶体贮积症患儿的全面护理，包括酶替代、药理学伴侣和底物减少疗法
• 在地区医院为先天性异常或疑有代谢或遗传病的新生儿提供紧急咨询和 24 小时远程医疗服务
• 新生儿筛查异常的新生儿紧急咨询和确定性检测（苯丙酮尿症检测）

以家庭为中心的遗传咨询

本院竭尽全力为您的整个家庭提供援助。本院的遗传咨询师会指导您选择可用的检测方法，帮助您在本院找到合适的遗传专家，并为您提供计划生育信息。本院还为有遗传病史或疑有遗传病的个人和家庭提供遗传咨询。

请与本院全球服务团队联系

如果您的孩子需要治疗和护理，本院的全球服务团队可以帮您安排一次咨询。
全球服务团队随时恭候为您的国际治疗之旅提供援助。本团队已为国际患者及其家人提供了二十多年的服务，在您的治疗期间，本团队将作为您的专职合作伙伴，为您安排医疗约诊，推荐旅行食宿，并确保满足您的文化和宗教需求。
要了解更多信息或安排约诊，请致电 +1-202-476-5778 或电邮 globalservices@childrensnational.org 与我们联系。
如有意让您的孩子前来美国国家儿童医院求医，请填写登记表（英语）。